O que é talassemia?

Fala calouro, beleza? Você sabe o que é talassemia? Já ouviu falar dessa doença? Caso não conheça ainda, a talassemia é uma doença genética autossômica recessiva, hereditária e que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio.

Como acontece a talassemia?

Em suma, a talassemia resulta de mutações nos genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina, que compõem a molécula de hemoglobina. A hemoglibina é formada por duas cadeias beta e duas cadeias alfa que se organizam na forma de dímeros, formando um estrutura quaternária. As mutações que ocorrem podem levar a uma produção reduzida ou ausente de uma ou mais cadeias de globina. Portanto, dependendo do tipo e do número de cadeias de globina afetadas, a talassemia pode ser classificada como alfa ou beta talassemia, sendo que outros subtipos podem existir.

Na talassemia alfa, há uma redução ou ausência da produção das cadeias alfa da globina. Isso resulta em um desequilíbrio das cadeias beta, que são produzidas normalmente, levando à formação de hemácias pequenas e pálidas. Pode haver ainda uma precipitação das globinas alfa defeituosas, resultando na destruição das hemácias e seus precursores. Já na talassemia beta, geralmente ocorrem inserções ou substituições de nucleotídeos no gene da globina beta, causando uma redução ou ausência da produção das cadeias beta. Isso causa um desequilíbrio das cadeias alfa, resultando novamente na formação de hemácias anormais.

Quais são as consequências?

As hemácias são frágeis e têm uma vida útil reduzida, resultando em anemia crônica. A anemia é caracterizada pela falta de oxigênio adequado para os tecidos e órgãos do corpo. Os sintomas variam dependendo da gravidade da talassemia, mas podem incluir fadiga, palidez, fraqueza, falta de ar e atraso no crescimento em crianças.

Além disso, a talassemia pode causar complicações de saúde a longo prazo. O acúmulo de hemácias anormais pode levar à sobrecarga de ferro no organismo, pois a destruição dessas hemácias tem como consequência a liberação de ferro. Dessa maneira, essa sobrecarga pode causar estresse oxidativo, danificando órgãos como o fígado, o coração e o pâncreas.

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Referências bibliográficas:

LEE, J. et al.  Molecular basis and diagnosis of thalassemia.  v. 56, n. S1, 2021.