Mutações cromossômicas: quais são os tipos?

Já se sentiu perdido durante a aula de genética sobre mutações? Sabe quais são os tipos de mutações cromossômicas? Hoje vamos entender de uma vez por todas as características de cada uma!

Antes de mais nada, as mutações são definidas como alterações no material genético de um organismo e desempenham um papel fundamental na evolução e na diversidade das espécies. A princípio, elas são classificadas em 3 tipos: molecular, cromossômica e genômica. Contudo, hoje iremos detalhar apenas os tipos de mutações (alterações) cromossômicas.

É importante ressaltar ainda que as mutações cromossômicas são subdividas em numéricas e estruturais. As alterações numéricas correspondem a alterações no número normal de cromossomos, tanto para mais quanto mais menos. Vejamos algums tipos de mutações cromossômicas numéricas:

Aneuploidia

A aneuploidia é caracterizada por um número de cromossomos a mais que não é múltiplo do número haploide. Isso acontece devido a não disjunção ou não separação adequada de um ou mais cromossomos durante a meiose. A aneuplodia é a principal causa de abortos espontâneos ou má formações congênitas.

Monossomia

A monossomia é um tipo específico de aneuploidia e se refere à presença de apenas um cromossomo de um par. Isso pode ser causado por uma perda de um cromossomo durante a divisão celular ou por uma falha na sua replicação. Um exemplo bem conhecido de monossomia é a síndrome de Turner, que ocorre em indivíduos do sexo feminino que possuem apenas um cromossomo sexual X, em vez dos dois cromossomos sexuais XX normais.

Trissomia

As trissomias também são consideradas um tipo de aneuploidia. Nesse caso tem-se um cromossomo a mais, ou seja, um terceiro “sobrando” em relação ao par normal. Um exemplo clássico é a trissomia do 21 que tem como resultado uma série de sinais e sintomas que caracterizam a síndrome de Down.

Triploidia

A presença de 3 cromossomos sexuais + 69 autossômicos caracterizam a triplodia. Em outras palavras, o indíviduo apresenta 1 cromossomo sexual a mais e 23 cromossomos autossômicos a mais também. Exemplos de cariótipos triploides: 69 XXX, 69 XXY, 69 XYY. Esse tipo de mutação é incompatível com a vida, sendo responsável também por abortos espontâneos.

Tetraploidia

A tetraploidia é bastante semelhante à triploidia e assim como ela, é incompatível com a vida. Contudo, nesse caso, teremos 4 cromossomos sexuais e 92 cromossomos autossômicos. Exemplos de cariótipos tetraplóides: 92 XXXX, 92 XXYY.

Em relação as mutações cromossômicas estruturais, vamos destacar os principais tipos:

Substituição de Base

A substituição de base é um tipo comum de mutação na qual uma base nitrogenada do DNA é trocada por outra. Isso pode resultar em três possíveis consequências: uma mudança no aminoácido codificado pela sequência de DNA, nenhuma mudança no aminoácido ou uma interrupção prematura da síntese proteica.

Duplicação

Ocorre a replicação de um segmento de cromossomo, resultando em duas cópias desse segmento. Dessa maneira, gera-se uma trissomia parcial e pode haver efeitos variados na função e no desenvolvimento do indivíduo.

Inserção e Deleção

A inserção corresponde a incorporação de um segmento de DNA em outro cromossomo. Já a deleção é caracterizada pela exclusão de um segmento de DNA do cromossomo, alterando a sequência gênica. Isso pode ocorrer durante o processo de divisão celular. Como resultado, essas mutações cromossômicas podem alterar a leitura do código genético, levando a mudanças drásticas nas proteínas sintetizadas. Dependendo do tamanho da inserção ou deleção, os efeitos podem variar de insignificantes a graves, afetando a função normal do organismo.

Inversão

A mutação por inversão ocorre quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo formando um segmento de DNA e esse segmento é invertido em relação à sua orientação original. Em outra palavras, o segmento dá um giro de 180° e se liga novamente a fita, só que dessa vez, ele econtra-se na sua orientação invertida. Esse tipo de mutação pode afetar a expressão gênica trazendo consequências significativas.

Translocação

A translocação é uma mutação em que ocorre a troca de segmentos de DNA entre cromossomos. Isso pode ocorrer eventualmente entre cromossomos homólogos e não homólogos. Um exemplo clássico é o cromossomo philadelphia que está relacionado a certos tipos de leucemias.

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Referências Bibliográficas:

STRACHAN, T. & READ, A. P. Human Molecular Genetics. Garland Science, 2011. 332 p.