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Mutação e polimorfismo: qual a diferença?

Tenho certeza que você já ouviu falar de mutação nas aulas de genética da faculdade… mas e de polimorfismo? Você sabe a diferença entre mutação e polimorfismo? Fique até o final desse post para entender.

A genética é uma área que estuda o material genético (DNA), suas variações e como elas influenciam a hereditariedade e a diversidade dos organismo. Mutação e polimorfismo são dois termos comuns nessa área. Embora ambos estejam relacionados a mudanças no material genético, eles têm significados distintos.

Vamos falar primeiro de mutação

Em suma, uma mutação é uma alteração no DNA de um organismo. Imagine que o DNA é como um livro com instruções para a construção do corpo. Uma mutação seria um erro de digitação que ocorre durante a cópia do livro. Ela pode ocorrer aleatoriamente ou pela ação de fatores externos (radiação UV, metais pesados, etc). As mutações podem ocorrer em nível de nucleotídeo, gene ou cromossomo.

> Se você quer relembrar quais são os tipos de mutação, confira esse post clicando no link. <

Algumas mutações podem ser prejudiciais devido a deleção ou troca de bases que acabam codificando genes e proteínas defeituosas. Os resultados podem ser desde doenças genéticas até o câncer. Contudo, outras podem ser neutras ou até mesmo conferir vantagens adaptativas. Em termos gerais, as mutações são consideradas raras e podem ser passadas para os descendentes.

E o polimorfismo?

O polimorfismo, por outro lado, refere-se à existência de múltiplas formas ou variantes de um determinado gene em uma população. Essas variantes são comuns e estão presentes em uma frequência relativamente alta. Portanto, o polimorfismo é como ter diferentes versões de uma mesma palavra em um livro. Ao contrário das mutações, o polimorfismo é considerado uma variação normal e não está necessariamente associado a doenças ou condições adversas. O polimorfismo pode surgir devido a variações em um único nucleotídeo ou envolver rearranjos maiores de sequências genéticas. Essas variações podem afetar características fenotípicas, como cor dos olhos ou tipo sanguíneo, ou podem estar relacionadas a diferenças na resposta a medicamentos e suscetibilidade a certas doenças.

Portanto, a principal diferença entre mutação e polimorfismo reside na frequência e nos efeitos.

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Referências Bibliográficas:

KARKI, R. et al. Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of personal genomics. BMC Med Genomics, v.8, n.37, 2015.