O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença genética que afeta as hemácias. Normalmente essas células são redondas e flexíveis, que permite que se movam facilmente através dos vasos sanguíneos. Porém, em pessoas com a doença, as hemácias apresentam uma forma anormal, discoide, com característica de uma foice ou lua crescente. Essa alteração morfológica é resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, levando à produção de uma variante chamada hemoglobina S (HbS).
A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para manifestar a condição. Indivíduos com apenas uma cópia do gene mutado, conhecidos como portadores ou portadores assintomáticos (hemoglobina AS), geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir a condição para seus descendentes.
Sintomas da anemia falciforme
Os sintomas da anemia falciforme incluem anemia hemolítica crônica, crises de dor (crises vaso-oclusivas) devido à obstrução dos pequenos vasos sanguíneos por células falciformes, e uma predisposição a infecções, especialmente por bactérias encapsuladas, devido à esplenomegalia (dano ou disfunção do baço). Outros complicações incluem acidente vascular cerebral (AVC), síndrome torácica aguda, e lesões em múltiplos órgãos devido à isquemia crônica.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da anemia falciforme é frequentemente realizado por meio de exames laboratoriais, incluindo hemograma completo, eletroforese de hemoglobina, e testes de solubilidade da hemoglobina S.
O tratamento da doença é multidisciplinar e pode incluir transfusões sanguíneas, hidroxiureia (medicação que aumenta a produção de hemoglobina fetal), e cuidados de suporte para controlar as crises e prevenir complicações.
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
DE ALMEIDA, Renata Araujo; BERETTA, A. L. R. Z. Anemia Falciforme e abordagem laboratorial: uma breve revisão de literatura. Revista brasileira de análises clínicas, v. 49, n. 2, p. 131-4, 2017.
SOUSA, Guilherme Henrique Miranda et al. Anemia falciforme. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, v. 7, n. 11, p. 195-209, 2021.
