J\u00e1 se sentiu perdido durante a aula de gen\u00e9tica sobre muta\u00e7\u00f5es? Sabe quais s\u00e3o os tipos de muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas? Hoje vamos entender de uma vez por todas as caracter\u00edsticas de cada uma! <\/p>\n\n\n\n
Antes de mais nada, as muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o definidas como altera\u00e7\u00f5es no material gen\u00e9tico de um organismo e desempenham um papel fundamental na evolu\u00e7\u00e3o e na diversidade das esp\u00e9cies. A princ\u00edpio, elas s\u00e3o classificadas em 3 tipos: molecular, cromoss\u00f4mica e gen\u00f4mica<\/strong>. Contudo, hoje iremos detalhar apenas os tipos de muta\u00e7\u00f5es (altera\u00e7\u00f5es) cromoss\u00f4micas. <\/p>\n\n\n\n \u00c9 importante ressaltar ainda que as muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas s\u00e3o subdividas em num\u00e9ricas e estruturais. As altera\u00e7\u00f5es num\u00e9ricas correspondem a altera\u00e7\u00f5es no n\u00famero normal de cromossomos, tanto para mais quanto mais menos. Vejamos algums tipos de muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas num\u00e9ricas:<\/p>\n\n\n\n A aneuploidia \u00e9 caracterizada por um n\u00famero de cromossomos a mais que n\u00e3o \u00e9 m\u00faltiplo do n\u00famero haploide. Isso acontece devido a n\u00e3o disjun\u00e7\u00e3o ou n\u00e3o separa\u00e7\u00e3o adequada de um ou mais cromossomos durante a meiose. A aneuplodia \u00e9 a principal causa de abortos espont\u00e2neos ou m\u00e1 forma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas.<\/p>\n\n\n\n A monossomia \u00e9 um tipo espec\u00edfico de aneuploidia e se refere \u00e0 presen\u00e7a de apenas um cromossomo de um par. Isso pode ser causado por uma perda de um cromossomo durante a divis\u00e3o celular ou por uma falha na sua replica\u00e7\u00e3o. Um exemplo bem conhecido de monossomia \u00e9 a s\u00edndrome de Turner, que ocorre em indiv\u00edduos do sexo feminino que possuem apenas um cromossomo sexual X, em vez dos dois cromossomos sexuais XX normais. <\/p>\n\n\n\n As trissomias tamb\u00e9m s\u00e3o consideradas um tipo de aneuploidia. Nesse caso tem-se um cromossomo a mais, ou seja, um terceiro “sobrando” em rela\u00e7\u00e3o ao par normal. Um exemplo cl\u00e1ssico \u00e9 a trissomia do 21 que tem como resultado uma s\u00e9rie de sinais e sintomas que caracterizam a s\u00edndrome de Down. <\/p>\n\n\n\n A presen\u00e7a de 3 cromossomos sexuais + 69 autoss\u00f4micos caracterizam a triplodia. Em outras palavras, o ind\u00edviduo apresenta 1 cromossomo sexual a mais e 23 cromossomos autoss\u00f4micos a mais tamb\u00e9m. Exemplos de cari\u00f3tipos triploides: 69 XXX, 69 XXY, 69 XYY. Esse tipo de muta\u00e7\u00e3o \u00e9 incompat\u00edvel com a vida, sendo respons\u00e1vel tamb\u00e9m por abortos espont\u00e2neos.<\/p>\n\n\n\n A tetraploidia \u00e9 bastante semelhante \u00e0 triploidia e assim como ela, \u00e9 incompat\u00edvel com a vida. Contudo, nesse caso, teremos 4 cromossomos sexuais e 92 cromossomos autoss\u00f4micos. Exemplos de cari\u00f3tipos tetrapl\u00f3ides: 92 XXXX, 92 XXYY.<\/p>\n\n\n\n Em rela\u00e7\u00e3o as muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas estruturais, vamos destacar os principais tipos: <\/p>\n\n\n\n A substitui\u00e7\u00e3o de base \u00e9 um tipo comum de muta\u00e7\u00e3o na qual uma base nitrogenada do DNA \u00e9 trocada por outra. Isso pode resultar em tr\u00eas poss\u00edveis consequ\u00eancias: uma mudan\u00e7a no amino\u00e1cido codificado pela sequ\u00eancia de DNA, nenhuma mudan\u00e7a no amino\u00e1cido ou uma interrup\u00e7\u00e3o prematura da s\u00edntese proteica. <\/p>\n\n\n\n Ocorre a replica\u00e7\u00e3o de um segmento de cromossomo, resultando em duas c\u00f3pias desse segmento. Dessa maneira, gera-se uma trissomia parcial e pode haver efeitos variados na fun\u00e7\u00e3o e no desenvolvimento do indiv\u00edduo.<\/p>\n\n\n\n A inser\u00e7\u00e3o corresponde a incorpora\u00e7\u00e3o de um segmento de DNA em outro cromossomo. J\u00e1 a dele\u00e7\u00e3o \u00e9 caracterizada pela exclus\u00e3o de um segmento de DNA do cromossomo, alterando a sequ\u00eancia g\u00eanica. Isso pode ocorrer durante o processo de divis\u00e3o celular. Como resultado, essas muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas podem alterar a leitura do c\u00f3digo gen\u00e9tico, levando a mudan\u00e7as dr\u00e1sticas nas prote\u00ednas sintetizadas. Dependendo do tamanho da inser\u00e7\u00e3o ou dele\u00e7\u00e3o, os efeitos podem variar de insignificantes a graves, afetando a fun\u00e7\u00e3o normal do organismo.<\/p>\n\n\n\n A muta\u00e7\u00e3o por invers\u00e3o ocorre quando ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo formando um segmento de DNA e esse segmento \u00e9 invertido em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 sua orienta\u00e7\u00e3o original. Em outra palavras, o segmento d\u00e1 um giro de 180\u00b0 e se liga novamente a fita, s\u00f3 que dessa vez, ele econtra-se na sua orienta\u00e7\u00e3o invertida. Esse tipo de muta\u00e7\u00e3o pode afetar a express\u00e3o g\u00eanica trazendo consequ\u00eancias significativas.<\/p>\n\n\n\n A transloca\u00e7\u00e3o \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o em que ocorre a troca de segmentos de DNA entre cromossomos. Isso pode ocorrer eventualmente entre cromossomos hom\u00f3logos e n\u00e3o hom\u00f3logos. Um exemplo cl\u00e1ssico \u00e9 o cromossomo philadelphia que est\u00e1 relacionado a certos tipos de leucemias.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n Refer\u00eancias Bibliogr\u00e1ficas:<\/p>\n\n\n\n STRACHAN, T. & READ, A. P. Human Molecular Genetics. Garland Science, 2011. 332 p.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" J\u00e1 se sentiu perdido durante a aula de gen\u00e9tica sobre muta\u00e7\u00f5es? Sabe quais s\u00e3o os tipos de muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas? Hoje vamos entender de uma vez por todas as caracter\u00edsticas de cada uma! 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Trissomia<\/h4>\n\n\n\n
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Tetraploidia<\/h4>\n\n\n\n
<\/h6>\n\n\n\n
Substitui\u00e7\u00e3o de Base<\/h4>\n\n\n\n
Duplica\u00e7\u00e3o<\/h4>\n\n\n\n
Inser\u00e7\u00e3o e Dele\u00e7\u00e3o<\/h4>\n\n\n\n
Invers\u00e3o<\/h4>\n\n\n\n
Transloca\u00e7\u00e3o<\/h4>\n\n\n\n
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